Odkryto gen choroby opóźnienia imigracji

5 sierpnia 2011, 08:37

Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics).



Hipoglikemia o podłożu genetycznym

7 października 2011, 09:55

Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.


Błękitny homar

27 sierpnia 2014, 11:18

Nastolatka ze stanu Maine i jej ojciec wyłowili niezwykle rzadkie zwierzę – błękitnego homara. Czternastoletnia Methan LaPlante pomaga ojcu w prowadzeniu firmy Miss Meghan's Lobser Catch


Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?

7 lipca 2006, 17:12

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.


W rezerwacie w południowo-zachodnich Chinach sfotografowano rzadką pandę-albinosa

27 maja 2019, 09:58

W rezerwacie na południowym zachodzie Chin sfotografowano całkowicie białą pandę wielką z czerwonymi oczami. To pokazuje, że wśród niedźwiedzi z tego regionu występuje albinizm.


Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia

13 sierpnia 2006, 10:41

Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.


Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków

6 października 2021, 14:16

Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu


Tajemnica skrajnych rannych ptaszków

26 września 2006, 16:44

Naukowcy zbliżyli się nieco do rozwiązania zagadki, w jaki sposób określona mutacja genetyczna powoduje, że niektórzy ludzie są strasznymi rannymi ptaszkami. Odkrycie może pomóc zrozumieć rozmaite zaburzenia snu.


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Żeńskie jest lepsze

10 kwietnia 2007, 08:56

Jak twierdzą naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Pittsburghu, komórki macierzyste uzyskiwane z mięśni kobiet mają większą zdolność regenerowania tkanki mięśni szkieletowych niż komórki męskie (Journal of Cell Biology). To pierwsze badanie, które ujawniło tego typu różnice zależne od płci.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy